Российские и узбекские генетики нашли мутацию, вызывающую ожирение у детей
4 минут
Совместная работа генетиков из Москвы и Ташкента подарила науке новое знание: они обнаружили мутацию, которая ранее не была известна. Этот генетический вариант провоцирует синдром Барде-Бидля, редкое заболевание, при котором ребёнок страдает от тяжелого ожирения, проблем с почками и зрения с раннего детства.
Поводом для открытия стала история одной семьи, где у двух мальчиков — восьми и одиннадцати лет — диагностировали сразу несколько нарушений: лишние пальцы на руках и ногах, поражение сетчатки, кистозные изменения почек и патологический набор веса. Это классическая картина синдрома Барде — Бидля, но её генетическая подоплека оказалась нестандартной.
Исследователи из Медико-генетического научного центра имени Бочкова и их узбекистанские коллеги провели полное секвенирование генома старшего брата. В гене BBS7 они обнаружили два изменения. Одно уже было в базе патогенных мутаций — оно часто встречается у россиян и редко у других народов. А вот второе — полная неожиданность.
Чтобы убедиться, что именно этот вариант — причина болезни, ученые проверили гены родителей и других родственников. Оказалось, что и отец, и мать — бессимптомные носители. Когда они оба передали ребенку по копии измененного гена, заболевание проявилось. Лабораторные тесты подтвердили, что мутация нарушает работу белка, отвечающего за внутриклеточную связь.
При синдроме Барде-Бидля ломается так называемый клеточный транспорт. Из-за этого в мозг не поступает сигнал о насыщении, и человек постоянно голоден, независимо от того, сколько съел. Избыточный вес — лишь верхушка айсберга: страдают почки, сетчатка, иногда интеллект. Болезнь редкая — в среднем один случай на 50–100 тысяч новорожденных, хотя в некоторых изолированных популяциях частота выше.
«Этот случай лишний раз доказывает, что генетический скрининг родителей — не роскошь, а необходимость. Особенно если в семье уже есть больной ребёнок. Зная точную мутацию, мы можем предложить паре ЭКО с отбором здоровых эмбрионов и предотвратить рождение ещё одного ребёнка с таким же тяжелым диагнозом».
Интересно, что для российской популяции ген BBS7 — особенный. До 24% всех случаев синдрома Барде — Бидля у нас связаны именно с мутациями в этом гене. Для сравнения: у европейцев или азиатов этот показатель не превышает 2%. Новое открытие расширяет диагностические возможности — теперь врачи смогут искать и этот редкий вариант, а значит, ставить точный диагноз быстрее.
